OSLER.no
 

Nyheter

Innkalling til generalforsamling/årsmøte

Les mer...

Årsregnskap og Årsberetning 2016

Les mer...

Informasjon/påmelding - Brukersamling 10-11. november 2017

OBS: Søknadsfrist 20. september 2017 Les mer...

Hva er Oslers sykdom?

 

Oslers sykdom (Hereditær Hæmorrhagisk Telangiektasi, HHT)

Oslers sykdom

Hva er Oslers sykdom?

Oslers sykdom er en sjelden, arvelig tilstand som gir en tendens til små utposninger på mindre blodkar. Blodkar med utposninger trer tydelig fram som røde prikker som typisk ses på fingerspissene, i ansiktshuden, på leppene samt i munn- og neseslimhinnen.

Antallet røde "prikker" øker med alderen. Utposningene brister lett med blødning til følge. Fortrinnsvis neseblødning, men blødning fra munnslimhinnen, huden eller magetarmkanalen kan også forekomme. Utposninger på lungenes blodkar forekommer hos ca 33% av pasientene, og kan medføre alvorlige symptomer i form av kraftig åndenød, blødning i lungene og blodpropp i hjernen.

Dannelse av karutposninger i hjernens blodkar sees hyppigere hos pasienter med Oslers sykdom enn i gjennomsnittsbefolkningen, og det kan medføre hjerneblødning, epilepsi, eller lammelser.

Hvordan kan det oversettes?

Latin: Telangiectasia Haemorrhagica Hereditaria, HHT. Oversatt til norsk: Telangiectasia: Utposning på små blodkar, Haemorrhagica: blødningstendens, Hereditaria: arvelig.

Engelsk nomenklatur: Oslers disease, fransk nomenklatur: Rendu-Osler-Weber syndrome.

Hvorfor får man Oslers sykdom?

Sykdommen er dominant arvelig med en aldersavhengig penetrans. Det betyr at om man har sykdommen er det 50 % risiko for å gi arveanlegget (genet) videre til sine barn. Har man arveanlegget vil 78 % ha tegn på sykdommen ved 25 års alderen og 97 % ha tegn på sykdommen ved 50 års alderen. Det kan i meget få tilfeller forekomme at sykdommen hopper over en generasjon idet enkelte kan være bærer av arveanlegget uten på noe tidspunkt å utvikle symptomer. Sykdommen rammer begge kjønn. Alvorlighetsgraden av sykdommen er meget varierende, selv innenfor samme familie. Det er allikevel holdepunkter for at alvorlige lungekarforandringer ses hyppigere i bestemte familier.

Årsaken til at blodkarene forandrer seg er ukjent, men finnes sannsynligvis i arveanleggene (genene) som styrer veksten av blodkarene. Tilstanden er ikke forbundet med forstyrrelse i blodets evne til å levre seg (koagulere).

Hvordan oppleves Oslers sykdom?

Sykdommen har et bredt spektrum av symptomer. En tredjedel av pasientene har kun lette symptomer som ikke sjenerer i hverdagen. Mens en tredjedel har kraftige symptomer som fører til gjentatte sykehusbesøk og innleggelser.

  • Nese: Hyppig spontan neseblødning med debut i skolealderen, eventuelt tidligere. Neseblødningene tiltar ofte i styrke og hyppighet med alderen. Neseblødning er en del av symptomkomplekset hos 95% av pasientene
  • Hud: Utvikling av tydelige utposninger på blodkar i ansiktshuden, røde "prikker". Ofte er det først synlige røde prikker i huden noen år etter debuten av neseblødning.
  • Mage:Blødning fra magetarmkanalen ses hos ca 30% etter 50-års alderen og kan medføre alvorlig blodmangel.
  • Lunger: Åndenød, spesielt ved anstrengelser, som en følge av utposninger på lungenes blodkar (pulmonale arteriovenøse malformasjoner) ses hos ca 25% av pasientene. De fleste pasienter har mer enn én lungekarforandring. Utposningene fører til nedsatt oksygenopptak samt nedsatt evne til å rense blodet for små urenheter. Pasientene har dermed en øket risiko for å utvikle små blodpropper eller pussansamling (abscess) i hjernen.
  • Hjerne: Hos ca 10 % av pasientene er det forandringer i hjernens blodkar med dannelse av karutposninger (cerebrale arteriovenøse malformationer). En del av disse gir ingen symptomer, mens andre har forbigående lammelser, epilepsi eller skade av hjernen som følge av blødning i karutposningen.

Hva er faresignalerne?

  • Tiltagende hyppighet av blødning
  • Svartfarget avføring
  • Tretthet, svimmelhet
  • Åndenød, blå lepper, urglass negler (trommestikkefingre)
  • Hoster opp blod
  • Epilepsi
  • Lammelser

Hva kan man gjøre selv?

  • Ved neseblødning kan man unngå å tørke ut slimhinnene, samt la være å plukke på skorper. For øvrig er det begrenset hva man kan gjøre selv.
  • Tretthet på grunn av blodmangel kan avhjelpes med jernbehandling.
  • Er det en person i familien som har fått konstatert sykdommen, eller man selv har flere av symptomene, bør man bli undersøkt av en lege med særlig erfaring med sykdommen, for eksempel en øre-nese-halslege så diagnosen kan stilles.
  • Ved screeningundersøkelse kan forandringer i lungekarene konstateres, og behandling iverksettes.
  • Ubehandlede lungekarforandringer gir risiko for pussansamlilnger (abscesser) i hjernen i forbindelse med større tannbehandlinger eller instrumentering av urinveiene, idet det ved disse behandlingene forekommer bakterier i blodbanen. Pasienter bør derfor behandles profylaktisk (forebyggende) med antibiotika i forbindelse med tannbehandling eller undersøkelse av urinveiene.
  • Lungekarforandringene vokser gjennom hele livet, men mest i puberteten og i forbindelse med graviditet.
  • Det er viktig at kvinner med Oslers sykdom blir undersøkt for lungekarforandringer før en graviditet, idet belastningen på kretsløpet under graviditeten øker risikoen for at lungekarene brister, med risiko for alvorlig sykdom eller død for mor og barn. Har man fått behandlet lungekarforandringer kan graviditeten gjennomføres uproblematisk.

Hvordan stiller man diagnosen?

  • Diagnosen stilles ved legens undersøkelse samt utspørring om tilfeller i familien.
  • Lungekarforandringer påvises ved en røntgenkontrast undersøkelse av lungenes blodkar.

Et normalt røntgenbilde av lungene utelukker ikke lungekarforandringer.

Hvordan er prognosen?

Diagnosen stilles ved klinisk undersøkelse samt gjennom spørsmål om familiære tilfeller. Lungekarforandringer diagnostiseres ved en røntgen kontrast undersøkelse av lungenes blodkar. Et normalt røntgenbilde av lungene utelukker ikke lungekarforandringer.

Forskere jobber med å utvikle en metode for å kunne stille diagnosen ved en enkelt blodprøve. Inntil videre er dette kun mulig i familier hvor den genetiske årsaken til sykdommen er sikkert bestemt. Men det vil formodentlig bli allment tilgjengelig innenfor de neste tiår.

Det vil neppe bli mulig å behandle pasientene med genterapi i overskuelig framtid, men forskning på hvordan sykdommen oppstår vil formodentlig bedre mulighetene for å minske sykdommens alvorlighetsgrad.

Hvordan behandles sykdommen?

Neseblødning

  • Jerntilskudd
  • Laser behandling av neseslimhinnene
  • I vanskelige tilfeller kan en operasjon hvor hud flyttes fra låret og opp i nesen bedre på blødningene.

På grunn av den konstante tendensen til neseblødning anbefales det unngå etsning/brenning i nesen, da hyppig behandling vil skade neseskilleveggen.

Lungekarforandringer

  • Emboliterapi. Dette utføres i lokalbedøvelse på røntgenavdelingen. Et kateter føres via blodkar i venstre lyske gjennom blodbanen og til utposningen på lungekaret. Her lukkes karet med enten en silikonballong (fylt med væske) eller coils (metallspiraler). Blodet vil etter dette ikke kunne passere i lungerkarforandringen, men "velger" et av de normale lungeblodkarene. Blodets oksygeninnhold stiger til det normale, og lungene kan igjen rense blodet for urenheter.