OSLER.no
 

Nyheter

Innkalling til generalforsamling/årsmøte

Les mer...

Årsregnskap og Årsberetning 2016

Les mer...

Informasjon/påmelding - Brukersamling 10-11. november 2017

OBS: Søknadsfrist 20. september 2017 Les mer...

Om genfeilen

HHT er en arvelig genfeil i blodkarrene

Genfeilen vises som feil på kromosom 9 og 12

HHT er den mest anvente forkortelse av genfeilen, som heter: Hereditaria Haemorrhagica Telangiectasia, som er Latin og best kan oversettes slik:

Hereditaria: arvelig
Haemorrhagica: blødningstendens
Telangiectasia: Utposning på små blodkar

Det eksisterer 2 typer HHT - nemlig HHT-1 og HHT2


Hvis man kort skal forklare genfeilen så er det normalt at det friske blod flyter gjennom Arteriene hvor det forgrener seg i mindre og mindre kar (kapillarer) for til sist å samle seg igjen til en Vene som fører det urensede blod tilbake til hjerte/lunger.



Ved HHT er det utposninger (Telangiectasia) slik at det rensede blod flyter direkte over i Venene, noe som dels øker sirkulasjonen, hjertet skal arbeide mye hardere, og dels med fare for at urenset blod kommer frem til bla. lunger og hjerne, med fare for blodpropper.

Utposningerne på de små kar - meget få millimeter - finnes som regel på fingre, hud, nese, og tarm slim-hinner, de er meget tynnveggede og det er derfor man oftest ser blødninger herfra - utposninger i lunger, hjerne og lever er ofte større (opp til 8 > 10 cm), men har som regel mindre blødningstendens idet de som regel er omgitt av annet vev.

De store utposninger kalles AVMs, i lungene PAVM, i leveren HAVM og i hjernen CAVM.