OSLER.no
 

Nyheter

Årsregnskap og Årsberetning 2016

Les mer...

Informasjon/påmelding - Brukersamling 10-11. november 2017

OBS: Søknadsfrist 20. september 2017 Les mer...

Dokumenter ifht styrearbeid; sommer/høst 2017

Møtereferat styremøte #4; 31. mai 2017 Møtereferat styremøte #5; 28. august 2017 Protokoll fra ekstraordinær generalforsamling 28. august 2017 Les mer...

DNA

HHT er en genfeil som ofte referes til som en misdannelse.

Misdannelsen skjer som en genfeil i kromosomene, og på 1990-tallet fant forskerne frem til at genfeilen lå på det 9 og det 12 kromosom.

Å komme inn på hvordan det hele fungerer vil være meget teknisk, men kort fortalt er DNA den genetiske kode i våre celler som inneholder instruksjoner om oppbygging og vedlikeholdelse av vårt  legeme. Instruksjonene er inneholdt i de enkelte gener, gener som typisk produserer et enzym som har et bestemt jobb i vårt legeme.

Enzymene som er feilaktige er endoglin på det 9 kromosom og ALK-1 på det 12 kromosom. Feil på det 9 kromosom fører til HHT-1 og feil på det 12 kromosom til HHT-2.

Personer med genfeilen kan få problemer med lunger, lever og hjerne. Neseblødning er symptomatisk for alle typer genfeil (90 % av alle har neseblødning)

(kilde HHT.org)