OSLER.no
 

Nyheter

Dokumenter ifht styrearbeid; sommer/høst 2017

Møtereferat styremøte #4; 31. mai 2017 Møtereferat styremøte #5; 28. august 2017 Protokoll fra ekstraordinær generalforsamling 28. august 2017 Les mer...

Likepersonsordning er nå etablert

Hva er likepersonsarbeide, hvem gjør dette og hva er kontaktinformasjonen. Les mer...

Kosmetisk endring av vedtekter ifht pålegg fra BufDir.

Kosmetisk endring av vedtekter ifht pålegg fra BufDir. Les mer...

DNA

HHT er en genfeil som ofte referes til som en misdannelse.

Misdannelsen skjer som en genfeil i kromosomene, og på 1990-tallet fant forskerne frem til at genfeilen lå på det 9 og det 12 kromosom.

Å komme inn på hvordan det hele fungerer vil være meget teknisk, men kort fortalt er DNA den genetiske kode i våre celler som inneholder instruksjoner om oppbygging og vedlikeholdelse av vårt  legeme. Instruksjonene er inneholdt i de enkelte gener, gener som typisk produserer et enzym som har et bestemt jobb i vårt legeme.

Enzymene som er feilaktige er endoglin på det 9 kromosom og ALK-1 på det 12 kromosom. Feil på det 9 kromosom fører til HHT-1 og feil på det 12 kromosom til HHT-2.

Personer med genfeilen kan få problemer med lunger, lever og hjerne. Neseblødning er symptomatisk for alle typer genfeil (90 % av alle har neseblødning)

(kilde HHT.org)