OSLER.no
 

Nyheter

Årsregnskap og Årsberetning 2016

Les mer...

Informasjon/påmelding - Brukersamling 10-11. november 2017

OBS: Søknadsfrist 20. september 2017 Les mer...

Dokumenter ifht styrearbeid; sommer/høst 2017

Møtereferat styremøte #4; 31. mai 2017 Møtereferat styremøte #5; 28. august 2017 Protokoll fra ekstraordinær generalforsamling 28. august 2017 Les mer...

Mutasjoner

På 1990-tallet fant man de to gener som indikerer HHT, det er endoglin genet på det 9. kromosom og ALK-1 genet på det 12. kromosom. Hvis en person har en mutasjon av et av disse gener, har personen HHT.

DNA er den genetiske kode i våre celler som har instruksjoner på hvordan oppbygningen og vedlikeholdelsen av vårt legeme finner sted. Disse instruksjioner er samlet som enheter av instruksjoner også kalt gener. Hvert gen produserer typisk et protein som har en spesifikk funksjon i vår kropp.

En mutasjon er typisk en forandring i DNA materialet som fører til misdannelsen av cellen, og som får genet til enten å produsere et unormalt protein eller ikke produsere noe protein.

Hvis man ber et laboratorium om å analysere og finne en mutasjon, kan det sammenliknes med å gi en person en bok, og be personen om å finne feil i boken.

Hvis feilen er stor, det mangler f.eks. et helt kapitel, ja så er feilen jo lett å finne, men er feilen minimal f.eks. kun en enkelt gal bokstav i et ord, ja så er oppgaven jo åpenlyst mye vanskeligere, og kan være ganske tidskrevende.

DNA i et bestemt gen "leses" alltid i grupper med 3 karakterer i hver, forstill deg at det følgende er et DNA segment..........

THE BIG FAT CAT
THE BIG FAT ZAT

Hvis C-en i CAT endres til et Z, så får setningen ikke lengre noen mening. Den nye setning svarer til hva som skjer i et gen med en mutasjon, og resultatet er at genet ikke fungerer, det produserer et ikke fungerende protein.

THE BIG FAT CAT
THB IGF ATC AT

I dette tilfellet er det E-en som er fjernet eller slettet, det resulterer i en "uleselig" kode da det ikke lengere er 3 karakterer i setningens innhold, i dette tilfellet vil genet ikke produsere noe protein

THE BIG FAT CAT
THE BIG FAT RAT

I dette tilfælde er C-en skiftet ut med et R, som gir en "lesbar" setning og altså også et gen som produserer et fullt funktsjonelt protein. Dette kalles en polymophism.

(kilde HHT newsletter winter 2004)